Миотония врожденная
Болезни / Нервные болезни / Миотония врожденная

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.

Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб,хинин.

Смотрите также

Блокировка компьютера и его настроек
Пользование ребенка компьютером всегда означает проблемы для родителей. Как бы высоко компьютер ни стоял, рано или поздно юный исследователь дотянется до него и захочет нажать пару кнопок. Результ ...

Бульбарный и псевдобульбарный параличи
Бульбарный и псевдобульбарный параличи. - Эти заболевания являются чаще всего следствием сосудистого поражения мозга при атеросклерозе. Головной мозгделится на три крупные части: полушария большого ...

Как перейти к трезвой жизни?
В прежние времена человека, который не мог остановиться, прекратить пьянство, вели к священнику, и он давал обещание не пить какой-то срок. Ему было нелегко, так как никакой специальной помощи (те ...