Гепатоцеребральная дистрофия
Болезни / Нервные болезни / Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)-наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина - церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни - роговичкого кольца Кайзера - Флейшера.

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Смотрите также

Лучевая болезнь
Лучевая болезнь. Острая лучевая болезнь представляет собой самостоятельное заболевание, развивающееся в результате гибели преимущественно делящихся клеток организма под влиянием кратковременного (д ...

Нервы и Интернет
Попробуем определить, какие еще факторы могут повлиять на состояние пользователя. Среди них выделяются связанные с Интернетом. Те люди, для кого Интернет и компьютер являются не развлечением, а ин ...

Боли в спине
Этиология, патогенез. Боль в спине и конечностях может быть связана с патологией позвоночника (вертеброгенная боль), растяжением или спазмом мышц, соматическими заболеваниями, психическими расстройств ...