Гепатоцеребральная дистрофия
Болезни / Нервные болезни / Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)-наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина - церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни - роговичкого кольца Кайзера - Флейшера.

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагноз при выраженности клинических и параклини-ческих признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.

Прогноз. Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Смотрите также

ЛЕЧЕНИЕ МОРКОВЬЮ
Корнеплоды моркови содержат в своем составе 2,3% белка, до 12% сахаров, пектин, витамины С, В1, В2, В6, Е, К, Р, РР, а также соли кальция, фосфора, железа, кобальта, бора, хрома, меди, йода и др. ...

Профилактика стресса – резервное копирование
Спокойная работа за компьютером означает сохранность всех пользовательских данных. Часто ценность компьютера определяется не стоимостью его компонентов, а данными, которые хранятся в нем. По этой ...

Апноэ во сне
— кратковременные остановки дыхания во время сна. Обструктивные апноэ во сне связаны с закрытием просвета верхних дыхательных путей на вдохе язычком мягкого неба, запавшим языком либо вследс ...